Neurofibromatose
Neurofibromatose
| Bei der Neurofibromatose handelt es sich um eine Erbkrankheit, die in zwei unterschiedlichen Varianten auftreten kann. Man unterscheidet die häufig vorkommende Neurofibromatose Typ 1, die auch, nach ihrem Entdecker, Recklinghausen-Krankheit genannt wird und die eher seltene Neurofibromatose Typ 2. Obwohl ursächlich vergleichbar, stellen beide Typen doch eigenständige Krankheiten dar, die sich sowohl in Symptomen als auch im Verlauf sehr stark voneinander unterscheiden. Typ 1 äußert sich in Veränderungen der Haut, die schon bei Kindern auftreten können. Typisches Merkmal sind die sogenannten Cafe-au-lait-Flecken, auch Milchkaffeeflecken genannt, die auf verschiedenen Körperstellen auftreten können. Aber auch verschiedene gutartige und bösartige Tumore können auftreten. Bei der Neurofibromatose Typ 2 kommt es dagegen überwiegend zur Bildung von gutartigen Tumoren im Gehirn, die im Verlaufe ihres Wachstums insbesondere die Nervenreizleitungen der Hör- und Gleichgewichtsnerven beeinträchtigen können, wodurch es dann zu Symptomen wie Gesichtslähmung, Gleichgewichtsstörungen oder Gleichgewichtsnerven kommen kann. Beide Formen der Neurofibromatose beruhen auf Mutationen in bestimmten Chromosomen, das sind die Träger der Erbanlagen in den Zellen. Dem Typ 1 liegen eine oder mehrere Mutationen im Chromosom 17 zugrunde während sich Typ 2 durch bestimmte Mutationen im Chromosom 22 entwickelt. |