Diagnose Neurofibromatose
| Die Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 beruht auf einem Katalog an Symptomen. Mindestens zwei der möglichen Symptome müssen vorliegen um eine gesicherte Diagnose aufstellen zu können. Zu diesen gehören: • Sechs oder mehr Cafe-au-lait-Flecken Bei der Neurofibromatose Typ 2 erfolgt die Diagnose üblicherweise aufgrund der vorliegenden Tumore an den Hörnerven. Liegt bereits eine Neurofibromatose Typ 2 bei einem Elternteil vor, dann kann die Diagnose als gesichert angesehen werden. Neurofibromatosen können auch über eine Untersuchung der Erbanlagen diagnostiziert werden. Dies bietet sich besonders auch während einer Schwangerschaft an, wenn bei der Mutter oder dem Vater eine Neurofibromatose vorliegt. Dann kann in der Klinik mittels Untersuchungen der fötalen Zellen aus dem Fruchtwasser das Vorliegen entsprechender Veränderungen in den Erbanlagen ermittelt werden. Diese erlauben dann auch eine Bestimmung über den Typ der Neurofibromatose, der sich aber im Allgemeinen an den erblichen Voraussetzungen der Eltern orientiert. |